Programma

Gli argomenti trattati nel Master

Malattie degli organelli cellulari: lisosomi e perossisomi

Le malattie metaboliche ereditarie di interesse endocrino

La genetica delle malattie metaboliche ereditarie: aspetti diagnostici e implicazioni terapeutiche

Assistenza neonatologica al paziente con malattia metabolica ereditaria

Aspetti neurologici delle malattie metaboliche ereditarie in età pediatrica e disordini dei neurotrasmettitori

Aspetti neurologici delle malattie metaboliche ereditarie: malattie mitocondriali e disordini della glicosilazione

Aminoacidopatie e disordini del ciclo dell’urea

Disordini del metabolismo dei carboidrati e degli acidi grassi

Acidemie organiche e disturbi dei cofattori

Il ruolo del laboratorio nello screening neonatale esteso e nella conferma diagnostica

Tecniche omiche e malattie metaboliche

Aspetti nutrizionali e psicologici nelle malattie metaboliche ereditarie

DIDATTICA

LEZIONI

225 H
gennaio 2021 - giugno 2022

2 gg al mese (esclusi luglio e agosto)
venerdì e sabato

FREQUENZA

obbligatoria 80%

PROVA FINALE

per il conseguimento del titolo di Master

VERIFICA DELLE CONOSCENZE

in itinere, analisi di casi al fine di accertare l'apprendimento dei vari insegnamenti

SEDE DELLE LEZIONI:

DIMEC - Dipartimento di Scienze mediche e chirurgiche

Policlinico S.Orsola-Malpighi | Via Giuseppe Massarenti 9, Bologna

CENTRO REGIONALE SCREENING NEONATALE

Policlinico S.Orsola-Malpighi | Via Giuseppe Massarenti 11, Bologna